II. Miklós cár egyetlen fia, Alexej öröklött véralvadászavarban, hemofíliában szenvedett, mivel az anyai ,,örökségként" kapott X kromoszómája mutációhordozó (mutagén) volt, s ez dominánsan határozta meg gyógyíthatatlan betegségét (vérátömlesztéssel csak odázható).
Ha a bolsevisták kegyetlen, véres akciójától megmenekült volna a trónörökös, minden bizonnyal, a felnőttkort nem érte volna meg.
A leány utódok — mivel két X kromoszómájuk van — recesszíven, azaz lappangó génként viselik a hemofília okozóját, de ez fiú utódaikban újra megjelenhet.
A mutációk (nevezzük magyarul ,,változás"-nak), már olvashattuk, lehetnek kromoszomálisak (a kromoszómák számbeli vagy alaki változása miatt), lehetnek génmutációk (azaz a génpárok — allélok — közül az egyik meghatározó, domináns). Más jellegű mutációk is vannak, ezekről szakkönyvekből olvashatnak. Fontosabbak a fennebb jelzettek.
A mutációk örökletes — külsőleg is látható — változásokat okozhatnak (pl. az albinizmus, vagyis pigmenthiány), de olyan öröklött betegségeket is, amelyek külső elváltozással nem járnak (pl. a hemofília). A testi (szomatikus) sejtekben kialakult mutáció nem jelenik meg azonnal, csak az utódsejtekben, olykor daganatos elváltozásokat okozva. Az ivarsejteket érintő mutációk a születendő utód valamennyi ivarsejtjében rögzülnek, és ha domináns gének viszik tovább, akár több nemzedék kóros elfajulását okozhatják. Azonban lehetnek rejtett, lappangó génallélok, amikor e recesszív állapot nem jelenik meg (esetleg későbbi nemzedékekben, pl. rokonházasság esetén).
Néhány példa: a hemofília — már említettük — recesszív, gyakorisága 3,2x10-5-en, tehát igen ritka, és csak fiúknál. Domináns, testi öröklődésű a szemideghártya-daganat (retinoblasztóma), a szivárványhártya-hiány (aniridia) stb. Recesszív, testi öröklődésű az albinizmus, a színvakság, az infantilis idiotizmus, a halpikkelybőrűség (ichtyosis) stb.
Mindezek spontán, természetes mutációk, többnyire környezetünk ártalmas hatásainak következtében jelennek meg, amelyekről legközelebb.
Önnek is fontos, hogy megbízható, hiteles forrásból tájékozódjék? Szeret elemzéseket, véleményanyagokat olvasni? Jobban meg akarja ismerni Székelyföld múltját, természeti, kulturális értékeit? Szívesen olvas a háromszéki művelődési életről, új könyvekről, színházi előadásokról? Szereti az alkotó emberekkel, vállalkozókkal, pedagógusokkal, sportolókkal készült interjúkat? A Háromszék napilapnál azért dolgozunk, hogy tartalmas olvasmányokat kínáljunk Önnek.
Ha Önnek is fontos a Háromszék, kérjük, adományával támogassa lapunk internetes kiadását.
Havi támogatás (előfizetés): a megadott összeget havonta automatikusan levonjuk a kártyádról (minimum 5 RON/hó). Bármikor lemondható, a kezeléshez e-mailben küldünk egy egyszer használható kezelő linket.
