Minden szülő pontosan ismeri, milyen nyugtalanító érzéssel jár, ha a gyermeke beteg. A Sebestyén családra súlyos terhet mért a sors, amikor 2019-ben kiderült, hogy kisfiuk Duchenne-féle izomdisztrófiában (DMD) szenved. Nagycsoportos volt, amikor a szülőknek feltűnt, hogy Tas nem szalad, csak kocog társai után, nehezen áll fel és, amit az óvónők jeleztek, a lépcsőzés is problémát okoz neki. Ezt követően fordultak gyermekorvoshoz, aki neurológus szakorvoshoz irányította őket, a vizsgálatok nyomán pedig kiderült: egy elsősorban fiúkat érintő genetikai betegséggel van dolguk.

Tas édesanyjával, Gabriellával otthonukban beszéltük át, mi minden történt azóta. Felidézte, még mielőtt a diagnózist kézhez kapták volna, végigkutatta, elolvasta a világhálón elérhető információkat, a tünetek alapján gyanította, hogy Tas esetében DMD-ről van szó. Nem rejtette véka alá, egy adott ponton férjével mindketten sírtak, amikor mindez világossá vált számukra, de úgy érzi, az új élethelyzet erősebbé tette őket. Megfogadták, együtt viszik véghez azt, ami ebben a helyzetben szükséges, mindent megtesznek Tasért és húgáért, Pannáért is.

Egy ritka betegség

– Vért vettek, hogy megnézzék milyen mértékű a gyulladás Tas szervezetében. Az ő CK (kreatin-kináz) szintje elérte a 40 ezret, miközben egy egészséges férfi esetében ez az érték általában 200–300 körüli. Az eredmény egyértelmű jele volt az izomsorvadásnak, a genetikai teszt eredménye pedig igazolta, hogy Tas esetében a Duchenne-féle változatról van szó – magyarázta Gabriella. Hozzáfűzte, a kisfiú szervezetében nem termelődik elég disztorfin protein, amelynek az a feladata, hogy az izmokat gyógyítsa, karbantartsa.

– Mi ugyan nem vesszük észre, de a hétköznapi mozgások által is sérülnek az izmaink, hajszálrepedések keletkeznek, a disztorfin pedig ezt gyógyítja. Tasnál viszont hiányzik, számára a hétköznapi mozgás is problémás. A sorvadás előbb a végtagizmokat érinti, majd eléri a belső izmokat is – mutatott rá Gabriella. 

Megszerezni az Elevidyst

Orvosi javaslatra Tas kezelésként szteroidot kap, a család recept alapján külföldről rendeli a Deflazacort nevű gyulladáscsökkentőt, mely mellékhatások tekintetében enyhébb, mint az itthon elérhető gyógyszer, a Prednison. A D-vitamin-pótlás szintén fontos, mert a szteroid csontritkulást okoz, a szívére megelőző jelleggel Captoprilt szed, illetve különböző vitaminokat. Édesanyja folyamatosan követi a Duchanne-nel kapcsolatos kísérleteket világszerte, megkeresett már levélben olyan cégeket, amelyek valamilyen célzott gyógyszer kifejlesztésén dolgoztak. Legutóbb a Sareptához fordult, amely a DMD kezelésére szánt génterápiát, az Elevidyst kifejlesztette. A Sebestyén család ezt szeretné megvásárolni Tasnak, erre gyűjtenek. Bár az Elevidys nem gyógyítja a betegséget, de lassítja a folyamatokat, javíthatja a betegek állapotát. Gabriella elmondása szerint Európában még nem hagyták jóvá, elbírálásra vár, talán őszre várható eredmény. Amennyiben összegyűl a szükséges összeg, ezt az egyszeri, 1 infúziót jelentő kezelést szeretnék megszerezni Tasnak. Ha megkapja, azzal szervezetét arra késztetik, hogy mikrodisztorfint termeljen. Az eddigi eredmények biztatóak, Amerikában 800 gyermek már megkapta a kezelést. 

Gabriella rávilágított arra is, amennyiben fia állapota nem javulhat, akkor a következőkben segédeszközökre, például kerekesszékre, ágyra, betegemelőre, egyéb eszközökre is szüksége lesz, hogy a körülményekhez képest teljes életet éljen.

Sorstársak közösségében

Tas és családja nemrég Magyarországon, a Gyógyító Jószándék Alapítvány által szervezett táborban járt, ahol DMD-ben érintettekkel, nagyobb gyermekekkel és fiatalokkal, családjaikkal találkoztak. Jó alkalom volt arra, hogy tapasztalatot gyűjtsenek a jövőre nézve, hogy a mások példája megerősítse bennük, amennyiben adottak a megfelelő körülmények, ezzel a betegséggel is lehet élni. Igaz, mindez komoly befektetést igényel. Ebben a közösségben tapasztalták meg azt is, hogy van olyan fiatal sorstársuk, aki zenét ír, egy másik pedig külföldre készül egyetemre. Gabriella elmesélte, olyan édesanyával is beszélt, aki egyedül neveli 20 évnél idősebb fiát. Kerekesszékben van, oxigénmaszkot használ, családi házukat, a fiú szobáját és a fürdőszobát igényeihez alakították, lift segíti, saját kis birodalma lett. Kialakítottak egy napi rutint, ami jól működik, így az édesanya is visszamehetett dolgozni néhány órára hetente. Tas édesanyja rámutatott, ők is valami hasonlóra készülnek első perctől, az elsődleges szempont azonban az, hogy Tas megkaphassa a kezelést. Ugyanakkor tervezik, hogy a jelenlegi, kilencedik emeleti tömbházlakásukból házba költözzenek, ahol a tereket és szükséges eszközöket Tas lehetőségeihez mérten alakíthatnák. Bár tud járni, de fokozatosan gyengül az állapota, a lépcsők most már nagyon nehezek számára, séta közben is hamar elfárad. 

Egy boldog kisfiú

Tas a Váradi József Általános Iskolában kezdte tanulmányait, a tanintézménynél tavaly ősszel kezdődött felújítást követően azonban a megközelíthetőség szempontjából előnyösebb helyszínt kellett számára választani, azóta a Székely Mikó Kollégium diákja. Gabriella elmondta, a naponta tanultakat otthon együtt is átveszik, sokat magyaráznak Tasnak. Azt tapasztalja, hogy fia fejlődik, és azt szeretné, hogy mindaddig a társai között maradjon, és amennyire csak lehet, teljes életet éljen. 

S hogy milyen gyerek Tas? Boldog! – válaszolta kérdésemre határozottan édesanyja. Vicces fiú, aki nagyon tud szeretni, bújni, imádja a húgát, Pannát és nagyon szeret legózni, kézműveskedni is, szereti a természetet. Tud a betegségéről, arról, hogy gond van az izmaival. Tudja azt is, hogy vannak határai, van, amit nem képes megcsinálni, és bár korábban nehezebben mondott le dolgokról, úgy látom, egyre inkább „barátkozik” ezzel a gondolattal – vélekedett édesanyja. – Szeret úszni is, régebben hidroterápiára is jártunk, azonban most már Négyfaluba kellene menni, az pedig messze van. Így maradt a mindennapi fejlesztés: három alkalommal kinetoterápia, emellett gyógymasszázs és mozgásterápia is része Tas terápiás ütemtervének, melynek szakmai hátterét a SepsiNeuro Központ, valamint Péterfi Gabriella biztosítja. Mindezek igen fontosak az izomfunkciók és az életminőség megőrzéséhez. 

A körülmények változtak, a feladat ugyanaz

Gabriellával hosszasan beszélgettünk arról, mi mindent hozott családjuk mindennapjaiba az új élethelyzet. Céltudatossága, határozottsága, pozitív életszemlélete valósággal letaglózott. Elismerte, próbálják úgy élni az életüket, hogy ne minden a betegségről szóljon.

– Próbálok nem gondolni arra, hogy mi következik, a jövővel csak olyan szempontból foglalkozom, hogy megoldásokat keresek, készülök rá anyagilag, vagy úgy, hogy megteremtsem a fizikai körülményeket. A mában élünk, gondoskodunk mindkét gyerekünkről oly módon, hogy mindketten boldogok legyenek. Megfogadtuk, hogy Pannát sem hanyagoljuk el, hogy egyik gyermeket sem áldozzuk fel a másikért, másképp nem működik – szögezte le. – Panna egy csodás kislány, óriási szíve van, nagyon aktív és imádja a bátyját, jó testvérek. Lehet rá számítani, nagyon segítőkész és megbízható. Azt szoktuk mondani, hogy a körülmények változtak, a feladat ugyanaz – hangsúlyozta Tas édesanyja. Úgy érzi, kicsit tudatosabban élik az életüket, az apró örömöket nagyon értékelik és megélik, szeretnek együtt lenni a gyermekeikkel, az együtt töltött idő a legértékesebb számukra.

Tas helyzetéről, betegségéről, a támogatás lehetőségeiről a helptas.org honlapon rendszeresen tájékoztat a család. Minden újabb adomány, felajánlás – annak mértékétől függetlenül – egy újabb lépést jelent a szükséges génterápiás kezelés felé. Aki támogatni szeretné Tast, az megteheti a következő számlaszámok egyikén: 
Asociația Tas, RON RO88 RNCB 0124 1666 1390 0001, USD RO34 RNCB 0124 1666 1390 0003,
EUR RO61 RNCB 0124 1666 1390 0002.