Amint erről már szóltunk, valamennyi élőlény (normális állapotban) jól meghatározott kromoszómaszámmal rendelkezik.
Ez a szám kettő és másfél ezer között változik (pl. az emberszabású majomnak 48, a liliomnak 10, a szarvasmarhának 60 kromoszómája van). Olykor — a növénynemesítés során — ez megsokszorozódhat (poliploidia), az állatoknál nem, sőt, amint azt az ember esetében látni fogjuk, bármilyen kromoszómaszám-változás súlyos, örökletes betegséget okoz, amely gyógyíthatatlan.
A több vagy kevesebb kromoszómát (genommutáció) akár a felező, akár a számtartó osztódás során előforduló tökéletlen szétválás-egyesülés eredményezi. Ismerjük meg e számtalan (szerencsére nem gyakori) ,,hiba" közül a leggyakoribbakat, legjellemzőbbeket. A legtöbb esetben a magzat nem éli túl ezeket a ,,hibákat", az anya elvetél.
A Down-kór a 21. kromoszóma ún. triszómiája, azaz a kettő helyett három 21-es kromoszómája van az újszülöttnek. A Langdon Down által 1866-ban leírt betegség hordozója aránylag hosszú életű lehet. Aki már egyszer is látott ilyen beteget, felismeri: széles, lapos arc, ,,mongolos" szem, rövid, lapos orr, csapott homlok, rendetlenül nőtt fogak, nyitott száj. Tömpe, rövid ujjak, a 12. borda hiánya, ,,tengerészjárás", a férfiak sterilek. Értelmi képességük igen alacsony (IQ = 38—50). Több kutató az anya (viszonylag) magasabb életkorát teszi kockázati tényezővé. Ma már a magzati kromoszómavizsgálat lehetővé teszi a Down-kóros terhesség megszakítását.
A Turner-kór esetében a második X-gonoszóma hiányzik (tehát 45 kromoszóma marad). Minden 2500. gyerek születhet (statisztikailag) ezzel a kórral. Az ilyen nő alacsony, nemi érése elmarad, széles mellkas, szfinxszerű arc, kifelé forduló könyök, fejletlen petefészek, méh. Értelmi fejlődésük azonban normális, akár igen tehetséges, hosszú életűek lehetnek.
A Klinefelter-kór esetében XXY gonoszóma van, tehát az X kettőzött. Minden 500—600. gyerek születhet így, a fiúk igen magasra nőnek, a here, prosztata fejletlen, spermium nincs. Már fiatalon ráncos arcúak, a csontritkulás gyakori, a női nemi hormon túlsúlya jellemzi őket (nőies emlő, gyér szőrzet, másodlagos férfi nemi jellegek elmaradása stb.).
Számos más, de ritkább kórra nem térünk ki.
Önnek is fontos, hogy megbízható, hiteles forrásból tájékozódjék? Szeret elemzéseket, véleményanyagokat olvasni? Jobban meg akarja ismerni Székelyföld múltját, természeti, kulturális értékeit? Szívesen olvas a háromszéki művelődési életről, új könyvekről, színházi előadásokról? Szereti az alkotó emberekkel, vállalkozókkal, pedagógusokkal, sportolókkal készült interjúkat? A Háromszék napilapnál azért dolgozunk, hogy tartalmas olvasmányokat kínáljunk Önnek.
Ha Önnek is fontos a Háromszék, kérjük, adományával támogassa lapunk internetes kiadását.
Havi támogatás (előfizetés): a megadott összeget havonta automatikusan levonjuk a kártyádról (minimum 5 RON/hó). Bármikor lemondható, a kezeléshez e-mailben küldünk egy egyszer használható kezelő linket.
